zurück Zeitschrift medizinischegenetik: Molekulargenetik der Stoffwechselerkrankungen

Molekulargenetik der Stoffwechselerkrankungen

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 4 -2001
Download Bestellformular als pdf-file Bestellschein (pdf-file 124KB)


Es wäre vermessen, wollte man ein Gebiet, das in der 8. Auflage des "Scriver" vier gewichtige Bände mit insgesamt 6338 Seiten (ohne Register) beansprucht (C.R. Scriver, 2001), in ein Themenheft der Zeitschrift medizinischegenetik drängen. Nicht einmal für eine Darstellung der aktuellen deutschsprachigen Beiträge wäre ausreichend Raum. Als Beitrag zur kontinuierlichen fachlichen Fortbildung sollen deshalb im Folgenden nur Anregungen für eine weitere Beschäftigung mit den "Verstandesbegriffen" und den "Wahrnehmungen" der biochemischen Humangenetik gegeben werden.

Der Reigen der Referate beginnt mit dem Bericht über eine Studie, die von der Presse als "Dammbruch" tituliert wurde, ein Bevölkerungs-Screening für Hämochromatose (M. Stuhrmann et al.). Wer naiv-optimistisch gestimmt war - hier sei erstmals eine primäre Prävention einer monogenen Krankheit möglich und die Blutbanken wären auch glücklich - sieht sich getäuscht. Die Öffentliche Meinung bleibt zunächst noch skeptisch und in den Blutbanken ist Aderlass-Blut (noch?) nicht erwünscht.
Die enge Verknüpfung der Tätigkeit von Pädiatern und Humangenetikern bei der Betreuung von Patienten und ihren Familien macht es erforderlich, dass sich die Fächer gegenseitig noch besser kennenlernen. Diesem Ziel dienen die Beiträge über das Neugeborenen-Screening (M. Lindner et al.) und die Stoffwechselzentren in den drei deutschsprachigen Ländern (U. Wendel). Auch die Frage, wie denn ein Stoffwechseldefekt am schnellsten, sichersten und kostengünstigsten zu diagnostizieren sei, muss den Humangenetiker interessieren: Die Antwort hängt von der jeweiligen Krankheit ab (Sewell; P. Müller et al.). Und der Pädiater hofft, dass junge Frauen, bevor sie nach erfolgreicher Diättherapie der PKU schwanger werden, z.B. auch von den Humangenetikern beraten werden, um die Geburt eines Kindes mit Mikrozephalie zu vermeiden (U. Langenbeck).
Vergangenheit und Zukunft der Erforschung von Stoffwechseldefekten treffen sich in dem Beitrag über die Krankheit, mit der alles begann, der Alkaptonurie (C.R. Müller et al.). Die Enzymersatz-Therapie von Speicherkrankheiten (M. Beck) mag bereits als eine Zwischenstufe auf dem Weg zur Gentherapie erscheinen. In 10 Jahren wird die Zeitschrift medizinischegenetik eventuell darüber berichten. Das wahre Studium des Menschen war für Goethe der Mensch, 1968 in Freiburg für Ulrich Wolf der Fisch, für viele ist es jetzt die Maus (A. Roscher und B. Rolinski). In diesem Sinne wünsche ich eine anregende Lektüre.

(Ulrich Langenbeck, Frankfurt am Main)

Inhalt

Molekulargenetik der Stoffwechselkrankheiten
Ulrich Langenbeck

Hämochromatose - Bevölkerungsscreening: Sinnvoll? Notwendig? Pro und Contra...
Manfred Stuhrmann, Christian Strassburg, Jörg Schmidtke

Früherkennung von Stoffwechselerkrankungen - Neue Entwicklungen im Neugeborenenscreening
Martin Lindner, Andreas Schulze, Siegfried Zabransky, Kurt Engelhorn, Georg Friedrich Hoffmann

Leistungsspektrum der Stoffwechselzentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz
Udo Wendel

Metabolite, Enzyme, Gene: Die drei Ebenen der Diagnostik angeborener Stoffwechselkrankheiten
Adrian C. Sewell

Diagnostisches Vorgehen bei deutschen Patienten mit Glykogenose Typ II (Morbus Pompe)
Peter Müller, Peter Bührdel, Hans-Joachim Böhme

Die Phenylketonurie: Vom Eisen(III)-Chlorid zur maternalen PKU
Ulrich Langenbeck

Alkaptonurie - ein fast vergessenes Paradigma einer Stoffwechselerkrankung
Clemens R. Müller, Andreas Fregin, Klara Srsnova, Stefan Srsen

Die molekularen Ursachen der lysosomalen Speicherkrankheiten: Von der Diagnose zur Enzymersatz-Therapie
Michael Beck

ENU-Maus Mutagenese, biochemische Genetik, und Mausmodelle von Stoffwechsel-erkrankungen
Adelbert Roscher, Boris Rolinski