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Zeitschrift medizinischegenetik:
Modifier-Gene als Ursache
phänotypischer Diversität
Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 2-2005
Bestellschein (pdf-file 13KB)
Die Idee, dass Modifier-Gene den Effekt eines Hauptgens auf
den Phänotyp beeinflussen, ist nicht neu. Haldane versuchte bereits 1941
mit statistischen Methoden die Existenz von Modifier-Genen bei Chorea Huntington
nachzuweisen. Neu ist, dass das moderne Methodenarsenal der Genetik die Identifizierung
von Modifiern gestattet. Die Zahl postulierter und identifizierter Modifier-Gene
steigt derzeit exponentiell an. Wie für viele grundlegende Erkenntnisse
in der Humangenetik hat die Analyse von Hämoglobinopathien wichtige Beiträge
zum Verständnis von Modifier-Genen geliefert. Schon 1975 konnten Stamatoyannopoulos
et al. zeigen, dass die Sichelzell-Erkrankung milder verläuft, wenn neben
der Homozygotie für HbS eine der genetischen Formen der HbF-Erhöhung
vorliegt. Für einige der bei Europäern häufigsten Mendelschen
Erkrankungen bestehen starke Hinweise auf Modifier Loci, jedoch wurden bisher
trotz intensiver Suche keine kausalen Gene nachgewiesen. Der derzeitige Stand
und die Strategien zur Identifizierung von Modifiern wird in diesem Heft diskutiert:
Inhalt
Modifier Gene als Ursache phänotypischer Diversität
Gerd Utermann (pdf-file
422KB)
Serum Amyloid-A und MICA bei Familiärem Mittelmeerfieber
Christian Timmann, Rolf Horstmann (pdf-file
535KB)
Identifizierung modifizierender Faktoren bei der Schwerhörigkeit
von Mensch und Maus
Andreas Janecke (pdf-file
436KB)
Ciliary Neurotrophic Factor – Potenzieller Modulator der Amyotrophen
Lateralsklerose
Marcus Beck, Michael Sendtner (pdf-file
790KB)
Apo E als modifier bei Smith-Lemli-Opitz Syndrom
Martina Witsch-Baumgartner (pdf-file
489KB)
Modifikation des Phänotyps der proximalen spinalen Muskelatrophie
(SMA) durch die SMN2-Genkopie
Klaus Zerres, Tiemo Grimm, Sabine Rudnik-Schöneborn (pdf-file
585KB)
Genotyp-Phänotyp-Beziehungen beim Retinoblastom: Erkennung modifizierender
Einflüsse und Strategien zur Bestimmung ursächlicher genetischer Faktoren
Dietmar Lohmann (pdf-file
1,16MB)
Aktivierende Mutationen im epidermalen Wachstumsfaktor-Rezeptor (EGFR)
beeinflussen das Therapieansprechen auf Hemmer der Signaltransduktion
Judith Loeffler-Ragg, Sergej Skvortsov, Heinz Zwierzina (pdf-file
431KB)
Vorhersage von Erkrankungsverlauf und Therapieansprechen durch molekulare
Marker beim Mammakarzinom
Evelyn Hauenstein, Bettina Kuschel, Alfons Meindl, Manfred Schmitt, Marion Kiechle
und Nadia Harbeck (pdf-file
807KB)
Methoden der Modifiersuche am Beispiel der Cystischen Fibrose
Burkard Tümmler, Frauke Stanke (pdf-file
732KB)
Stochastische Modelle für Interaktion und Effektmodifikation
Amke Caliebe, Sandra Freitag, Michael Krawczak (pdf-file
482KB)