medizinische genetik | Herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.

zurück Zeitschrift medizinischegenetik:

Genetik kinder- und jugendpsychiatrischer Entwicklungsstörungen

Themenschwerpunkt
medizinischegenetik 2-2006

Noch immer wird genetische Forschung zu psychischen Erkrankungen mancherorts nur einseitig ablehnend kritisch beäugt. Tatsächlich sind die genetischen Forschungsperspektiven faszinierend, so dass genetische Forschung über alle Kriterien von Menschenwürde hinweg Selbstzweck werden könnte. Auch werden immer wieder Zweifel laut, ob eine genetische Forschung bei so genannten „komplexen genetischen Störungen“ gegenwärtig überhaupt zielführend betrieben werden könnte.

Die Wissenschaft der Genetik hat innerhalb des letzten Jahrzehntes zu einem geradezu revolutionären Erkenntnisgewinn im Verständnis psychischer Störungen und Entwicklungsstörungen des Kindes- und Jugendalters geführt. Dem Facharztgebiet der Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie sind mit der Molekulargenetik Forschungsmittel in die Hand gegeben, die bereits nach wenigen Jahren zu neuen pathogenetischen Erkenntnissen, diagnostischen Möglichkeiten und auch therapeutischen Zukunftsperspektiven beigetragen haben. Genetische Studien bei Erkrankungen des Kindesalters sind gegenüber Erwachsenen-Studien im Vorteil dadurch, dass in viel höherem Maße als bei Erwachsenen neben der Patientenpopulation auch die Geschwister, Eltern und Großelterngenerationen in die Stichproben einbezogen werden können. Der große Erkenntnisfortschritt zur Genetik psychiatrischer Erkrankungen wird sofort augenfällig, wenn man die Beiträge zum Schwerpunktthema „genetisch komplexer neuropsychiatrischer Erkrankungen“ der „medizinischegenetik“ (Heft 3, 10. Jahrgang, 1998) mit den klinisch analogen Beiträgen dieses Heftes vergleicht. Die Zahl der genetischen Studien, insbesondere auch der hypothesengeleiteten Replikationsstudien hat sich vervielfacht; institutionsübergreifende nationale und zunehmend auch internationale Kooperationen haben große und gut charakterisierte Patienten- und Familienkollektiven ermöglicht; das Konzept der „Endophänotypen“ hat zu mehrebenenorientierten Forschungsansätzen geführt, so dass zu psychopathologischen Merkmalen auch genetische Korrelate zu neuropsychologischen, neurophysiologischen (insbesondere elektrophysiologischen), neurometabolischen und hirnstrukturellen Parametern ins Auge gefasst werden. Dabei sind die Techniken zerebraler Bildgebung wegweisend. Genetische Epidemiologie und biometrische Genetik haben ihre methodischen Zugänge qualifiziert erweitert. Der Begriff der „genetischen Entwicklungsepidemiologie“ verweist auf den möglichen Erkenntnisgewinn, wenn man bei genetischer Betrachtungsweise auch den alterskorrelierten Beginn psychischer Störungen, Krankheitsverläufe und Komorbiditäten psychischer Störungen mit ins Blickfeld nimmt. Bereits jetzt finden sich z.B. hinreichend Belege dafür, dass eine Zwangserkrankung oder auch die Schizophrenie mit Beginn im Kindesalter sich von den Störungsbildern mit Beginn im Erwachsenenalter genetisch in anderer Weise darstellen.

A. Warnke T. Grimm