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Mikrozephalie

medizinischegenetik 4 - 2015
Wissenschaftliche Koordination: Ute Hehr
Kurze Zusammenfassung
Eine Mikrozephalie gehört zu den am häufigsten erhobenen Befunden in der humangenetischen Sprechstunde. Sie beschreibt zunächst ohne direkten Krankheitsbezug eine Reduktion des Kopfumfangs und damit auch des Hirnvolumens gegenüber altersentsprechenden Kontrollen. Als Grenzwerte wird unterschiedlich die 3. Perzentile oder –2 bzw. –3 Standardabweichungen gesetzt. Eine enge Korrelation zwischen Körperlänge und Kopfumfang ist lange bekannt, wird aber in den Normkurven und auch im klinischen Alltag bisher nicht berücksichtigt. Dabei verdeutlicht gerade unser humangenetischer Blick zum Beispiel auf Patienten mit Pericentrin-assoziiertem MOPD II die immense Bedeutung einzelner Schlüsselgene für die gemeinsame Regulation von Schädel- und Körperlängenwachstum. Und er stellt damit ganz grundsätzlich infrage, wie wir unter klinischen Gesichtspunkten Mikrozephalie als Ausgangspunkt für differenzialdiagnostische Überlegungen definieren.
Schwerpunkt Bild
Chaoui R.// Schienkiewitz et al. in diesem Themenschwerpunkt

Inhalt

Mikrozephalie
Chaoui Rabih, Hehr Ute Download PDF

Kopfumfang bei Kindern und Jugendlichen in Deutschland
Schienkiewitz Anja, Schaffrath-Rosario Angelika, Neuhauser Hannelore K Download PDF

Molekulare Grundlagen der autosomal-rezessiven primären Mikrozephalie
Yigit Gökhan, Rosin Nadine, Wollnik Bernd Download PDF

Pränataldiagnostik bei fetaler Mikrozephalie
Hehr Ute Download PDF

Mikrozephalie bei psychomotorischen Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung
Zweier Christiane Download PDF

Neue syndromale Krankheitsbilder mit Mikrozephalie
Wieczorek Dagmar Download PDF

Strukturelle Hirnfehlbildungen mit Mikrozephalie
Herbst Saskia M, Schuierer Gerhard, Hehr Ute Download PDF